라식수술 하려는데 DNA검사?

[안과전문의 박유경 원장] 3-4년 전 라섹 수술을 받았던 김 모씨는 얼마 전부터 시야가 점점 희미해지는 것 같아 여러 병원에 다니던 중 아벨리노 각막 이영양증이란 진단을 받게 됐다.

이 질환이 있는 경우 라식이나 라섹을 받게 되면 시력상실의 위험이 빨리 나타날 수 있다고 들었지만 별다른 치료 방법은 없다고 하여 김 모씨는 걱정이다. 수술 전에는 각막에 각막 이상증 소견은 없었다고 한다.
 
아벨리노 각막이영양증이란 양안 각막 중심부에 혼탁이 발생하는 질환으로 나이기 들면서 시력이 감퇴하는 상염색체 우성유전을 하는 유전질환으로 유전자 특정부위의 돌연변이가 주원인으로 생각된다.

한 쌍의 유전자중 하나만 아벨리노 각막이영양증을 물려받은 이형접합자는 10대에 각막 흰점이 생기기 시작해서 나이가 들어가며 숫자와 크기가 늘어나면서 50대 이후에는 시력이 떨어질 수 있다.

현재 국내에도 4만 명 이상의 유전자 보유자가 있을 것으로 추정되고 있고 라식이나 라섹을 했을 때 일시적으로 투명해졌다가 수년 내에 더욱 심한 각막혼탁을 나타내게 되므로 시력저하가 오게 된다.

각막 이영양증의 발현 정도와 시기에 따라 진단이 어려울 수도 있을 텐데 다른 방법은 없는 걸까?

각막 검사에서 나타나는 다른 요인에 의한 병변과 아벨리노 각막 이영양증에 의한 병변을 정확히 구별해 내기 위해서는 유전자 검사가 도움이 된다.

유전자 검사로 이형접합자의 경우도 구별해 냄으로써 각막혼탁 발현이 늦어 세극등 검사에서 판별할 수 없는 경우도 진단할 수 있다.

그렇다면, 유전자 검사가 많이 아프거나 번거로운 건 아닐까? 유전자 검사는 모근이 붙어 있는 머리카락 3-4가닥과 면봉으로 뺨 안쪽 벽을 살짝 긁어 얻은 구강상피세포만 있으면 시행할 수 있다.

위와 같은 간단한 방법으로 아벨리노 이영양증으로 인한 시력저하의 위험을 피할 수 있다면 라식수술을 더욱 안전하게 느낄 수 있을 것으로 보인다.